美国一项新的研究表明，在进行常规产前无创DNA检测时，近一半出现异常结果的孕妇被发现患有癌症。这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上，引发了人们对产前基因检测的潜在应用以及医疗系统应对异常结果方式的关注。
意外发现
洛杉矶一位36岁的肾脏科医生Naseem Khorram博士在第二次怀孕期间进行常规血液检查，以筛查胎儿染色体异常，如唐氏综合症。结果显示她的胎儿健康，但她自身的检测结果却显示“母体染色体DNA变异异常”。医生建议她进行全身核磁共振成像(MRI)检查，以排除癌症可能。尽管保险公司批准了全身MRI的费用，但她所在的医院却以不进行全身扫描为由拒绝了这项检查。最终，她参与了一项美国国立卫生研究院(NIH)的研究，通过该研究，她接受了全身MRI扫描，并被诊断出患有II期霍奇金淋巴瘤，这是一种淋巴系统癌症。
Khorram博士在诊断后立即开始化疗，并顺利完成了孕期。她的女儿在两周后出生。Khorram博士的经历凸显了产前基因检测中出现异常结果的潜在意义，也强调了对孕妇进行及时、充分的后续检查的重要性。
NIH研究结果
这项NIH的研究共招募了107名志愿者，她们在2019年12月至2023年12月期间怀孕或产后两年内，接受了异常或无法报告的产前DNA测序结果。研究发现，在这些志愿者中，有48.6%的人被发现患有癌症。其中52人患有隐匿性癌症，即癌症存在但肿瘤位置不明。研究人员通过全身MRI和标准诊断测试确定了参与者的癌症诊断，其中包括淋巴瘤、结直肠癌和乳腺癌等。
研究还发现，在51名确诊癌症的参与者中，有47名参与者的测序结果显示出一种特别“混乱”的模式，跨越多个染色体。这种模式表现为“锯齿状模式”，代表基因组中缺失或重复的部分。研究人员认为，这种独特的测序模式可能表明患癌风险最高，应在实验室报告中明确指出，以便及时进行癌症筛查。
临床意义与挑战
研究人员指出，虽然这项研究表明产前无创DNA测序异常结果需要进一步检查，但这目前并非标准医疗流程。研究还指出，该研究样本并不能代表所有孕妇群体，需要进一步研究才能确定该技术在更大规模上的应用价值。此外，保险公司是否会支付因异常结果而进行的额外MRI检查也是一个挑战。
美国癌症协会的报告显示，50岁以下成年人的癌症发病率正在上升，这意味着孕妇中癌症病例可能也会增加。产前无创DNA测序技术为早期发现癌症提供了一个新的机会，但目前该技术尚不能作为癌症筛查工具，仍需进一步发展。
专家观点
多位专家表示，这项研究的发现非常重要，它突出了对产前DNA测序异常结果的关注，并强调了及时进行额外检查的重要性。然而，专家们也指出，需要进一步的研究来优化这项技术的应用，以最大限度地发挥其益处，并减少其可能造成的焦虑和不必要的检查。
总而言之，这项研究为产前无创DNA检测在癌症早期筛查中的应用提供了新的证据，同时也提出了许多值得关注的问题，包括如何有效地识别高危人群、如何平衡潜在益处和风险以及如何优化医疗资源配置等。
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